Résumé :
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L'amyotrophie spinale de type 1 (auparavant appelée maladie de Werdnig-Hoffmann) est une maladie neuromusculaire dans laquelle l'espérance de vie est très limitée si aucune thérapie innovante n'est instaurée. Elle entraîne des atteintes motrices et respiratoires chez l'enfant alors que le développement cognitif et psychoaffectif est préservé. Au Centre labellisé des maladies neuromusculaires de l'hôpital Necker-Enfants malades, l'intervention des ergothérapeutes se fait dès l'annonce du diagnostic pour accompagner l'enfant, sa famille et son entourage. Schématiquement, on retrouve quatre grandes phases : la première rencontre, les consultations mensuelles de suivi, l'hospitalisation et la phase terminale de la maladie. Ces différentes étapes peuvent se superposer et/ou s'échelonner pendant 4 à 12 mois. Les principaux objectifs ergothérapiques sont le positionnement du bébé et l'installation de son environnement tout en respectant le mode de vie et les souhaits de la famille. Les conseils de positionnement sont déclinés dans tous les actes de la vie quotidienne (portage, sommeil, repas, toilette, jeux, promenades...) et sont réévalués à chaque rendez-vous en fonction de l'atteinte motrice, respiratoire et bucco-pharyngée. La réactivité de l'équipe est primordiale. Pour une prise en charge optimale, une interprofessionnalité est recommandée (médecin, psychologue, kinésithérapeute, équipe mobile de soins palliatifs, HAD...).
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